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关键词：NGS创新开发者 原创技术 行业梳理

纳米孔测序 单分子测序 单病无创诊断

无创产前诊断 cfDNA 甲基化 个人基因组

　　2017年3月31日clinvar，由NGS创新开发者协会主办，基云惠康、贝壳社、基因慧、华点云等联合承办的2017年第四届NGS创新开发者大会在杭州梦想小镇举行，大会旨在为基因测序技术开发者提供技术方案、成功案例的分享平台和与技术大咖的交流平台，知名专家学者、优秀创业者、前沿技术开发者、前沿媒体、顶尖投资人和典型用户代表共400余人汇聚一堂，解读技术创新、转化应用和行业发展。

　　贝壳天使基金投资负责人俞逢佳先生做为主持人开场

　　NGS创新开发者大会发起人、基云惠康创始人&CEO郝向稳先生做主办方致辞

　　一. 哥伦比亚大学鞠景月教授分享主题：《Single Molecule Electronic DNA Sequencing by Synthesis Using Tagged Nucleotidesand Nanopore Detection》

　　我们知道目前广泛使用的高通量测序仪器依赖于用于检测A，C，G和T四种DNA结构单元的光学元件。而纳米孔链测序，其中单链DNA在施加的电压下穿过纳米级孔，以产生用于单分子水平的序列测定的电子信号；然而，由于四种核苷酸的化学结构非常相似，不能用这种方法进行区分。所以通过使用聚合物标记的核苷酸在纳米孔阵列上的测序可以更好的进行区分，这在提高测序精度和未来测序设备小型化都具有重大意义。

　　二、华大智能仪器开发总监刘健分享主题：《基于高通量测序的系统解决方案》

　　刘健以计算机的apps和平台为类比，展望了测序仪在升级后在更多的场景下应用前景。刘健先生谈到华大在收购CG后，通过自主研发将测序设备从一台超级计算机逐渐转变为桌面计算机，而华大也在寻求测序成本和仪器成本的最优配比。最后刘总还介绍了华大在做的不止是测序仪，未来将会从基因组到蛋白组，到代谢组甚至到医学影象来整体解决生命医学问题。相信随着科技的进步，测序系统可以解决更多的问题。

三、Bionano创始人兼首席科学家曹涵博士分享主题：《智能加样高通量单分子基因组结构变异检测平台》

　　曹涵博士主要分享了高通量基因组结构变异检测平台Saphyr可实现比短读取技术长100倍的基因组组装，在人类基因组学研究中，它的主要应用有结构变异的发现，可用于遗传病和癌症的转化和临床研究；在非人类基因组学研究中，它可以用于选择性育种、进化生物学和参考基因组的组装。基于Bionano的新一代图谱绘制（next-generation mapping，NGM）技术融合了专有的NanoChannel芯片和光学基因组图谱。它以一定的速度和通量开展NGM，让复杂基因组的研究变得可行，并且时间和成本明显低于前几代产品，是一种高效经济的NGM解决方案。

　　四、上海交通大学施奇惠教授分享主题：《循环肿瘤细胞的鉴与单细胞测序》

　　施教授谈到如何鉴定一个游离细胞是CTC，主要有检测蛋白标志物、形态学鉴定方法、FISH方法和单细胞测序等方法。而单细胞测序是一种较为简单、可靠的方法。单细胞测序的目的是准确鉴定CTC、识别药物靶点。进行单细胞测序主要是因为这些稀有细胞可少至一个，需单细胞检测精度，能帮助确定血液样本中CTC的真实数目。对于复杂样本中的稀有细胞的单细胞测序的技术挑战，目前主要体现为如何可靠地获得单个或极少量的目标细胞；如何简便、准确地鉴定/筛选目标细胞，同时保持细胞活性，从而用于后续测序。

　　五、NGS创新开发者大会协会成员授牌

　　NGS创新开发者协会授牌仪式

　　NGS创新开发者协会发起人郝向稳为艾吉泰康、华点云、基云惠康、基因慧、锐翌生物、金准基因，元码基因，Bionano、水母基因、晶云、WeGene等会员单位的代表授牌。

　　郝向稳致辞道: “为什么成立NGS创新开发者协会？协会是自发性，每年我们都会举办会议，也会有一些新的会员参与进来，参与进来之后会有相应的分工, 这个会有很多人感兴趣，我把以前的演讲嘉宾，以及参会单位集合起来，成立了NGS创新开发者协会。协会的会员绝大部分都是基因检测行业中的创新创业人员，大家群策群力，把会议办出高质量。”

　　六、香港中文大学江培勇博士分享主题《单基因疾病无创诊断的通用方法》

　　江培勇博士带来卢煜明教授实验室最新成果，单基因疾病无创诊断的通用方法的分享，同时简要介绍了单基因疾病无创产前诊断的发展，从1997年发现胎儿特异的Y染色体到08年研究的相对突变剂量RMD ，再到近些年的相对单倍型剂量RHDO。Haplotype phasing 策略则是基于家系基因型的单倍型分析和基于微流体的linked-read测序，也为大家介绍了clinvar他在香港做的一些产前诊断的工作。最后就先天性肾上腺增生进行举例，就单基因疾病无创诊断总结它的特点为高准确度和通用性，无需检查突变位点特异性的实验并适合单基因疾病的诊断和筛查。

　　七、费城Thomas Jefferson大学Sidney Kimmel癌症中心医学肿瘤学系教授杨虎山教授分享主题《全基因组cfDNA智能数据分析在癌症早期筛选中的应用》

　　杨虎山教授讨论了使用全基因组cfDNA的低频测序来分析临床诊断前和早期肝癌病人的样本而发展的肝癌早筛的统计模型产生的数据，指出了应用液体活检技术进行肝癌早筛在中国有巨大的临床和商业前景，肿瘤液体活检目前主要应用于中晚期癌症的预后评估，用药指导，病程监测；早期癌症的筛查和诊断。前一个方向做的比较多，主要是由于ctDNA在中晚期病人中的含量较早期病人要高，所以检测的准确度要高。

　　八、天昊生物首席科学家刘超博士分享主题：《不依赖高通量测序的无创产前筛查技术》

　　刘超博士在大会上介绍了一种自主创新研发的新无创产前筛查技术：NiPS无创产前筛查技术，基于荧光毛细电泳平台，设计靶向探针进行拷贝数计算，通过标准化Z值计算与正常拷贝数的偏离程度，达到检测母血中胎儿拷贝数的微量变化。特有的胎儿比例检测，即在进行新无创实验之前，对母体血浆中的胎儿含量进行测定，避免假阳性。相比目前的NIPT技术， NiPS具有成本低廉(